(012) 310 09 10
(051) 500 96 00

Daun sindromu

Daun Sindromu Doktor John Lanqdon Daunun adı ilə adlandırılmış, zəka geriliyinə səbəb olan xəstəlikdir.

Daun sindromu xromosom tamlığının pozulması ilə əlaqəli olan genetik xəstəlikdir.

İnsan orqanizmində 46 xromosom var, lakin daun sindromlu uşaqda 47 xromosom olur. Bu, uşağın fiziki və zehni inkişafının pozğunluqlarına gətirib çıxarır.

Etik və ya sosial-mədəni mənsubiyyətindən asılı olmayaraq, statistik göstəricilərə görə 660 körpədən təxminən 1i daun sindromlu doğula bilər.

Daun sindromunun üç növü vardır:

Daun sindromu olan xəstələrin 95% -ində xromosomların 21 standart trisomiyası müşahidə olunur. Bu pozuntunun niyə baş verdiyi hələ dəqiq bilmir. Bu hər bir yeni doğulmuş körpədə ola bilər.

100 xəstədən təxminən birində daun sindromunun 2-ci tipi, valideynlərdən birindən keçən translokasiya adlanan genetik bir xəstəlik ola bilər. 

3-cü tip mozaik daun sindromu adlanır və bu çox nadir görünən haldır.

Çox hallarda xəstəliyə səbəb 47 xromosomun olması göstərilir.

Simptomlar

Bir qayda olaraq, Daun sindromunun doğuş zamanı diaqnozu qoyula bilir. Ancaq şübhə varsa, yenidoğulmuş körpələrdə pediatr həkim qeyd olunanlara diqqət yetirməli; şimalı üzü varsa, qısa boyun, düzgün olmayan qulaq forması; göz kənarlarının yuxarıya doğru qalxması; əlinin ovuc hissəsində eninə qat; kifayət qədər əzələ tonusunun olmaması xəstəliyin simptomları sayılır.

Xəstəliyin nəticələri:

  • hipotireoz;
  • eşitmə itkisi;
  • genetik ürək xəstəliyi;
  • görmə zəifləməsi;
  • tez-tez yoluxucu xəstəliklərə tutulma;
  • onurğa beyni inkişafının pozğunluqları.

Nə edə bilərsiniz?

Əgər uşağınızın Daun sindromu əlamətləri olduğunu düşünürsünüzsə, həkimə müraciət edin. Həkim uşağın əhəmiyyətli inkişaf gecikmələrinə sahib olub-olmadığını yoxlayacaqdır.

Genetik xəstəliklər üzrə ixtisaslaşan pediatra müraciət edin. Hal-hazərda Rusiyada uşağın inkişafını tənzimləyən bir sıra metodik üsullar vardır.

Sağlam olun!
www.doctortap.az

BİZƏ ZƏNG EDİN